Meine Erkrankung(en)

Ich habe seit meiner Geburt eine neuromuskuläre Erkrankung, die derzeit auf Grund der Gesamtsympomatik am ehesten als Sonderform der spinalen Muskelatrophie eingeordnet wird. Von der Genetik spielen aber wohl noch einige andere Faktoren in die Erkrankung rein, so dass eine 100%ige Diagnose momentan noch nicht feststeht.

Solange es jedoch keine kausale Therapiemöglichkeit gibt, sondern nur symptomatisch therapiert werden kann, spielt der genaue Name der Diagnose auch keine Rolle. Jedenfalls bin ich geistig total fit, aber halt im Alltag auf viel Unterstützung und auch auf den Rollstuhl (drinnen meist Aktivrollstuhl mit e-motion, außer zum Stehtraining, dann Permobil F5, draußen immer Permobil F5 oder auch Permobil F3 für die Arbeit) angewiesen.

Weiterhin habe ich auf Grund der Erkrankung eine Atem- und auch Abhustschwäche und bin daher eben nachts und teilweise tagsüber auf ein Beatmungsgerät (Resmed Astral 100) bzw. zum Abhusten auf meinen Cough Assist angewiesen.


Zu meiner neuromuskulären Erkrankung hat sich leider noch eine Neurofibromatose Typ II (kurz NF2) gesellt, welche mir unter anderem Akustikus-Neurinome (medizinisch korrekt eigentlich Vestibularis-Neurinome) sowie noch einige weitere Neurinome beschert. Durch die Akustikus-Neurinome höre ich relativ schlecht und ohne Hörgeräte ist hören inzwischen fast gar nicht mehr möglich, außer man schreit mich an 😉 Hat manchmal natürlich den Vorteil, dass man eben auch nicht alles hören muss, jedoch ist es im Alltag teilweise schwer mit dem sehr eingeschränkten Hörvermögen gut klar zu kommen. Man muss aber einfach das Beste draus machen.

Aktuell hoffe ich bei den Akustikus-Neurinomen, dass ich die Therapie mit Avastin (einem monoklonalen Antikörper) gut vertragen werde und die Neurinome drauf ansprechen. Dann besteht auch der Hauch einer Hoffnung, dass sich das Hörvermögen wieder etwas verbessert.